Publicité

Drépanocytose : la maladie génétique la plus répandue en France

Par

drépanocytose
drépanocytose

Drépanocytose. Son nom ne vous dit peut-être rien et pourtant, c’est la maladie génétique la plus fréquente en France. Depuis 2009, le 19 juin est la journée mondiale pour la lutte contre la drépanocytose et l’une des priorités de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) pour la zone Afrique.

La drépanocytose est une maladie génétique causée par une altération de l’hémoglobine qui affecte les globules rouges du sang. Ces globules rouges déformés perdent leur capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins, ils peuvent se bloquer et limiter les échanges d’oxygène. Ils provoquent le principal symptôme de cette maladie : la douleur que seule la morphine peut atténuer. Ces globules rouges déformés et fragilisés se détruisent aussi plus rapidement et entrainent fatigue et anémie.

Publicité

Cette maladie affecte surtout les populations originaires d’Africaine subsaharienne, des Antilles, d’Amérique du Nord, du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient et d'Inde. Elle touche près de 50 millions de personnes dans le monde et chaque année 300 000 enfants naissent avec cette pathologie. En France, c’est la maladie génétique la plus répandue. Elle concerne plus de 20 000 patients connus et 400 nouveaux nés sont atteints chaque année, dont la moitié en Île-de-France.

Une maladie mal connue

Jenny Hippocrate Fixy
Jenny Hippocrate Fixy

Comment expliquer que cette pathologie, découverte il y a plus d’un siècle, reste toujours méconnue du grand public, mais aussi des professionnels de santé ? Pour Jenny Hippocrate Fixy , mère d’un enfant drépanocytaire de 21 ans, « c’est une maladie appelée à tort, la maladie des noirs, et donc raciale ». De son côté, le docteur Mariane de Montalembert , spécialiste de la drépanocytose, précise qu’en France, c’est une maladie très liée à l’immigration. Et la fréquence de cette maladie a été observée grâce au dépistage néonatal, systématisé en 2000 seulement. Enfin, le docteur Assa Niakate , également spécialiste de cette pathologie, note que la maladie ne présente pas de signes extérieurs perceptibles, elle est invisible, ce qui l’expose peu.

La maladie est si peu connue que les familles la découvrent souvent quand un des enfants est diagnostiqué à la naissance. C’est le cas de Jenny Hippocrate Fixy , présidente de l’ Association pour la prévention et l’information de la drépanocytose (APIPD) qui raconte comment elle a appris la pathologie de son fils et comment la méconnaissance de la drépanocytose véhicule des aspects sociaux-culturels erronés :

Écouter

1 min

La transmission et le dépistage

Assa Niakate
Assa Niakate

La drépanocytose est une maladie génétique donc héréditaire. Elle est également autosomique, c'est-à-dire sans distinction du sexe. La transmission est dite récessive donc un sujet n’est atteint que s’il hérite du gène malade chez chacun de ses deux parents. En France, le dépistage fait suite à un test néonatal dans 80% à 90% cas. Il peut aussi être proposé en cas d’antécédents ou de manifestation de la maladie dans la famille.

L’unique Centre d’information et de dépistage de la drépanocytose (CIDD) en France se situe dans le 13e arrondissement à Paris. Il assure à la fois une mission d’information, un dépistage gratuit de la drépanocytose et une formation des professionnels de santé. Le docteur Assa Niakate est le médecin référent du CIDD, elle explique comment s’effectue le dépistage et son importance chez le nouveau-né :

Assa Niakate, le dépistage

4 min

Les traitements et la recherche

Dr Mariane de Montalembert
Dr Mariane de Montalembert

Le Réseau Ouest Francilien de Soins des Enfants Drépanocytaires (ROFSED) a été créé en 2005, au cœur de l’hôpital Necker à Paris, pour favoriser la prise en charge de proximité des enfants drépanocytaires. L’un de ses rôles consiste donc à former les partenaires de soins de proximité à la prise en charge de la drépanocytose, qu’ils soient médecins, infirmières ou psychologues. Une autre de ses actions se focalise sur l’éducation thérapeutique pour que les patients puissent gérer eux-mêmes les premiers symptômes de la douleur.

Aujourd’hui la transfusion sanguine reste un traitement très fréquent, des médicaments comme la molécule hydroxyurée qui existe depuis vingt ans maintenant et la greffe de moelle osseuse peut être envisagée dans certains cas extrêmes. Le docteur Mariane de Montalembert , spécialiste de la drépanocytose, fondatrice et présidente du ROFSED, revient sur les traitements actuels :

Écouter

1 min

Enfin, en permettant de remplacer un gène déficient par un gène sain, la thérapie génique annonce des perspectives prometteuses comme le confirme Mariane de Montalembert en précisant que la recherche dans le domaine de la drépanocytose ne se limite pas au globule rouge :

Écouter

5 min

La recherche reste aussi le grand combat de l’association APIPD qui organisait un grand concert le 16 juin dernier au Zénith de Paris pour financer des bourses de thèse dans ce domaine. La présidente Jenny Hippocrate Fixy envisage de créer une fondation pour œuvrer dans ce sens. Avec vingt d’ans d’expérience, elle reconnaît que la situation des drépanocytaires s’est déjà bien améliorée :

Jenny Hippocrate Fixy, une évolution

2 min

Drépanocytose : les voies de la guérison

Une conférence organisée par l'Inserm, Universcience et en duplex avec l'Université de Guadeloupe, le mercredi 19 juin de 19h à 20h30 à la Cité des sciences et de l’industrie à Paris.

Drepan-Hope

Page Facebook de cette association d’information et de sensibilisation au sujet de la drépanocytose.

Drépavie

Site très complet d'une association de lutte contre la drépanocytose, située à Strasbourg.

Sos Globi Paris

Association de lutte et de prévention contre les maladies du globule rouge : la drépanocytose et la thalassémie.