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Maladies du muscle : "On voit désormais des enfants qui peuvent s'asseoir ou commencer à marcher"

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Mars 2017 : Jonathan Lasko tient la main de son fils Max, 3 ans et demi, qui souffre d'une amyotrophie spinale. Les parents se battent pour un nouveau médicament (Spinraza), au prix extrêmement élevé.
Mars 2017 : Jonathan Lasko tient la main de son fils Max, 3 ans et demi, qui souffre d'une amyotrophie spinale. Les parents se battent pour un nouveau médicament (Spinraza), au prix extrêmement élevé.
© Getty - Astrid Riecken pour The Washington Post

Des experts du monde entier font le point à Bordeaux sur les avancées thérapeutiques majeures concernant les maladies neuromusculaires. La prise en charge des malades a beaucoup évolué et plusieurs essais cliniques sont en cours. Mais le coût des médicaments reste un frein très important.

Le 6ème Congrès international de myologie se tient à Bordeaux. La myologie est la science des muscles et son étude n'est pas encore entrée en tant que telle dans le cursus médical universitaire. Néanmoins, des chercheurs du monde entier travaillent sur les maladies neuromusculaires et la France a été pionnière dans ce domaine avec la création, il y a 60 ans, de l'association française pour la Myopathie, devenue depuis AFM-Téléthon. 

Depuis l'an 2000, l'association organise, en moyenne tous les quatre ans, un congrès international pour faire le point sur les recherches médicales et les avancées thérapeutiques. Alors qu'en 1986 on identifiait pour la première fois le gène de la myopathie de Duchenne, on est aujourd'hui capable de distinguer presque 400 maladies neuromusculaires différentes, souvent d'origine génétique.  

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Parmi les plus fréquentes se trouve donc la myopathie de Duchenne, qui touche un garçon nouveau né sur 3 500 naissances. L'amyotrophie spinale infantile frappe 1 bébé sur 50 000 naissances. La dystrophie myotonique de Steinert, 1 personne sur 20 000. 

Deux pistes de traitement en particulier

La prise en charge des malades a beaucoup évolué ces dernières années. Deux pistes de traitement notamment commencent à démontrer leur efficacité. 

La thérapie génique, qui consiste à injecter un gène "médicament" dans l'organisme grâce à un vecteur qui lui permet de pénétrer dans les cellules, a donné des résultats prometteurs sur les maladies du muscle depuis 3 ou 4 ans seulement. Ainsi, dans le cas de la myopathie myotubulaire, un essai clinique est en cours depuis septembre 2017. Il porte sur 12 enfants de moins de 5 ans, aux Etats-Unis et en Europe. Dans le cas de la myopathie de Duchenne, 4 essais de thérapie génique sont en cours. 

Il existe par ailleurs de tous nouveaux médicaments, en train d'être autorisés. Il s'agit de médicaments à la frontière entre des molécules classiques et de la thérapie génique. Ce sont des oligonucléotides de synthèse (des brins d'ADN) dont l'objectif est de reconnaître des fragments d'ARN pour pouvoir modifier, bloquer ou stimuler l'expression d'un gène défectueux. Cette nouvelle stratégie dites "antisens" est testée notamment dans l'amyotrophie spinale infantile depuis 2016 aux Etats-Unis et 2017 en Europe. 

Serge Braun, directeur scientifique de l'association AFM Téléthon, explique ces deux stratégies thérapeutiques innovantes : 

Ces médicaments innovants aussi explorés pour d'autres maladies comme les cancers, Alzheimer, les maladies cardiovascualres.

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Pour la myopathie myotubulaire, on a maintenant la capacité de délivrer ces "gènes médicaments" par une simple injection intraveineuse. Et ces vecteurs, ces virus modifiés, rentrent dans les muscles ou passent la barrière hémato-encéphalique de manière durable. On voit des enfants qui étaient condamnés à mourir, qui ne pouvaient ni s'asseoir, ni marcher, ni respirer par eux-mêmes, pouvoir s'asseoir, commencer à marcher et à se passer de respirateur artificiel. Ils peuvent vivre, tout simplement, car ce sont très souvent des enfants qui ont moins d'un an à vivre. Ces avancées majeures sont nouvelles, depuis 3 ou 4 ans, et viennent d'abord de recherches françaises. Elles sont en train de révolutionner le domaine car si l'on est capable de faire cela, on peut délivrer des gènes un peu partout, dans beaucoup d'autres maladies et de manière extrêmement efficace.

La question du coût des médicaments innovants reste entière

Pour l'instant, en France, la plupart de ces substances ne sont accessibles que dans le cadre d'un dispositif ATU (autorisation temporaire d'utilisation). Leur prix est donc en cours de négociation, mais les laboratoires sont très gourmands. Ainsi, le Spinraza, médicament "antisens" développé par la société Biogen pour traiter l'amyotrophie spinale infantile, coûte autour de 500 000 euros la première année - il s'administre en 4 injections - puis 250 000 euros les années suivantes - il faut compter 3 nouvelles injections par an. 

Un autre traitement - une thérapie génique - qui doit guérir le patient en une seule injection est aussi testé aux Etats-Unis pour l'amyotrophie spinale infantile. Baptisé Zolgensma, cette thérapie pourrait coûter plusieurs millions de dollars par patient. Des négociations sont en cours avec les autorités de santé américaines. La spéculation n'est pas étrangère à ces prix extraordinairement élevés explique le directeur des affaires publiques de l'AFM-Téléthon, Christophe Duguet. Il faut savoir que Novartis a racheté près de 9 milliards de dollars la société qui a élaboré ce traitement. 

"Le prix du médicament est fixé sur la base d'une valeur estimée, qui est en quelque sorte la valeur de la vie. C'est totalement déconnecté des coûts

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Quand on est dans une situation avec une incertitude sur ce que va être la valeur (du médicament) et une incertitude de pouvoir bien la mesurer, les revendications de prix imposées d'une certaine façon par les laboratoires, la négociation est assez vite déséquilibrée et amène depuis ces dernières années à une inflation excessive des prix fixés. Prix étant de plus en plus totalement déconnectés des coûts qui ont amené à l'invention, la production, la diffusion de ces produits.