Quand le diagnostic se fait attendre

La 35e édition du Téléthon est lancée aujourd’hui. L’objectif, comme chaque année : récolter le plus de promesses de dons possibles pour aider la recherche et la mise au point de thérapies innovantes pour les maladies rares. Ces maladies, souvent mal connues, sont parfois tardivement diagnostiquées.  

Trois plans nationaux « maladies rares » ont permis de créer des filières de santé spécifiques et de réduire l’errance diagnostique, cette période pendant laquelle les patients n’ont pas d’explication précise à leurs symptômes. Mais si les patients ne sont pas orientés vers le bon centre de référence, l'attente peut durer des années. Et l'errance diagnostique peut aussi concerner  des formes atypiques de maladies connues. 

Invitée de « Grand reportage » : la généticienne et épidémiologiste Ségolène Aymé, créatrice d’ ORPHANET (site de référence mondial dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins), directrice de recherche émérite à l’INSERM et présidente du comité d’éthique de l’Institut du Cerveau.

Nathan attend des nouvelles du Pr Lévy

Lors du Téléthon 2019, Nathan, atteint d’une maladie neuromusculaire, s’est vu promettre un diagnostic par le Pr Nicolas Lévy, chef du département de génétique médicale de l’hôpital de la Timone, à Marseille. Depuis, le jeune garçon a appris que ses difficultés étaient probablement liées à une mutation dans le gène de la titine. Les recherches se poursuivent. Nathan espère qu’un diagnostic plus précis lui ouvrira l’accès à un traitement. 

Albane et Faustine : le besoin de comprendre

DDX3X : c’est le nom de l’anomalie génétique qui a entraîné chez Albane une légère déficience intellectuelle. Albane sait enfin d’où vient sa différence grâce à l’obstination de sa mère qui a régulièrement demandé de nouveaux examens, parfois contre l’avis de médecins. L’attente a duré 16 ans.

Mathilde : le diagnostic inespéré

A 5 ans, on a annoncé à Mathilde qu’elle était atteinte d’une myopathie. Elle a grandi avec la maladie et s’est retrouvée en fauteuil à l’adolescence. Jeune adulte, elle a voulu tourner la page des rendez-vous médicaux. 5 ans plus tard, quand elle est revenue consulter pour savoir si elle pourrait avoir des enfants, un nouveau diagnostic a été posé. Mathilde a alors appris qu’un traitement existait.

Le ¤ Dr Ana Ferreiro est neurologue à l’ Institut de Myologie, directrice de recherches à l’ Inserm, responsable de l’équipe Myologie fondamentale et translationnelle au Laboratoire Biologie fonctionnelle et adaptative (BFA) d’Université de Paris/CNRS.

Clément: la fausse piste

A 11 ans, Clément est orienté vers des soins psychiatriques pour dépression. 4 ans plus tard, il s’avère que Clément est épileptique, avec des troubles du sommeil. Depuis qu’il a un traitement adapté, il revit. Mais il ne comprend pas. Pourquoi les psychiatres n’ont-ils jamais exploré l’hypothèse d’une cause physiologique ?

> "Nous, les patients et les aidants, entendez-nous !" Manifeste pour la reconnaissance de l'épilepsie (Epilepsie-France, octobre 2021)

Vous entendrez également dans le reportage :

¤ Le Pr Vincent Navarro, neurologue (service de Neurologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP) et responsable du Centre de référence Epilepsies Rares de la Pitié-Salpêtrière,

¤ Le Pr Valérie Cormier-Daire généticienne (service de Génétique clinique, Hôpital Necker Enfants-Malades AP-HP) et directrice de laboratoire à l’Institut Imagine,

Anticiper la maladie ? 

Aujourd’hui, certaines maladies rares, comme l’amyotrophie spinale, peuvent bénéficier de traitements. Pour Christian Cottet,  directeur général de l' AFM-Téléthon, le diagnostic néonatal permettrait de faire des progrès importants. Notre invitée Ségolène Aymé n’est pas du même avis, comme vous pouvez l’entendre dans l’émission.

> Livre blanc pour lutter contre l'errance diagnostique (2018)

> Imagine, une porte ouverte vers la fin de l'errance diagnostique