Maladie de Charcot : la plus fréquente des maladies rares

La SLA, ou sclérose latérale amyotrophique, est mieux connue sous le nom de maladie de Charcot. C’est l’une des maladies rares les plus courantes : 1 000 personnes sont diagnostiquées chaque année, avec une moyenne autour de 8 000 patients touchés. Elle est paradoxalement connue pour un cas très atypique, celui du physicien Stephen Hawking qui, touché très jeune, a vécu plus de 50 ans avec la SLA, lorsque l’espérance de vie post-diagnostic dépasse rarement les 10 ans. La plupart des cas apparaissent chez des patients entre 50 et 70 ans. S’il n’existe pas de traitement véritablement efficace à l’heure actuelle, des pistes sont à l’étude notamment du côté des thérapies cellulaires et des cellules souches… 

"Maladie de Charcot : la plus fréquente des maladies rares"c’est le programme neurodégénératif qui est le nôtre pour l’heure qui vient. Bienvenue dans "La Méthode Scientifique" !

Et pour évoquer cette maladie, ce que l’on en sait, et les différentes pistes de traitement, nous avons le plaisir de recevoir aujourd’hui Luc Dupuis,directeur de recherche INSERM au Centre de recherche en biomédecine de Strasbourg, et Séverine Boillée,directrice de recherche INSERM à l'Institut du cerveau à Paris.

Le reportage du jour

Rencontre avec Stéphanie Millecamps chercheuse CNRS à l’Institut du Cerveau au sein de l’équipe “Causes de la SLA et mécanismes de la dégénérescence moto-neuronale”. Comment déterminer les causes génétiques de la SLA ? Quels sont les enjeux pour le développement d’une thérapie contre cette pathologie ? Par Antoine Beauchamp.

Pour aller plus loin

Retrouvez le thread de l’émission du jour sur le fil twitter de La Méthode Scientifique. 

• Schéma d'une neurone (Institut de Myologie)
• Schéma de la projection de neurones sur des muscles (Planet Vie)
• Les différentes formes de sclérose latérale amyotrophique (Planet Vie)
• La jonction neuro-musculaire (Institut de Myologie)
• Infographie de la succession d’évènements à l’origine de la contraction musculaire (Institut de Myologie)
• Mécanismes moléculaires induisant la neurodégénérescence des neurones moteurs supérieurs et inférieurs dans la SLA (Planet Vie)
• Les cellules souches représentent une nouvelle stratégie thérapeutique pour soigner la SLA (Planet Vie)
• Physiopathologie de la SLA (CHU Lausanne)
• Le Dr. Séverine Boillée, chercheuse et chef d'équipe SLA à l'ICM fait le point sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (INSERM)
• Santé : « Faisons de la lutte contre la maladie de Charcot et autres maladies neurodégénératives une grande cause nationale » (Le Monde, 2022)
• Stabilisée après un traitement expérimental, Leah Stavenhagen se veut un espoir face à la maladie de Charcot (France Inter, 2022)
• Un champignon lié à des cas de maladie de Charcot : la fin d'une énigme médicale vieille de plus de dix ans (Sciences et Avenir, 2021)
• Les macrophages : une nouvelle piste dans la sclérose latérale amyotrophique (INSERM, 2021)
• Sclérose latérale amyotrophique : une piste thérapeutique pour les formes les plus graves (INSERM, 2021)
• SLA : l’identification d’un canal membranaire ouvre la piste d’une thérapie génique (INSERM, 2020)
• SLA : les motoneurones malades changent de régime (INSERM, 2018)
• Maladie de Charcot : 150 ans après sa découverte, que savons-nous ? (The Conversation, 2018)
• Comment Stephen Hawking a-t-il pu vivre 55 ans avec la maladie de Charcot ? (France Info, 2018)
• Sclérose latérale amyotrophique (SLA) / maladie de Charcot : Une dégénérescence des motoneurones encore incurable (INSERM, 2017)
• La spasticité dans la sclérose latérale amyotrophique : une affaire de sérotonine (INSERM, 2017)
• Sclérose latérale amyotrophique : une nouvelle souris modèle (INSERM, 2017)
• Identification de marqueurs précoces de maladies neurodégénératives chez des personnes à risque (INSERM, 2017)
• Sclérose latérale amyotrophique, la piste de FUS (INSERM, 2016)

Les références musicales

Le titre du jour : "Faint Lights In The Distance" par Jonas Munk,  Ulrich Schnauss

Le générique de début : "Music to watch space girls by" par Leonard Nimoy

Le générique de fin : "Says" par Nils Frahm