Dépistage néonatal : la France est-elle en retard ?

Aujourd’hui en France, le dépistage néonatal effectué à la naissance permet de détecter cinq maladies graves. Mardi 5 novembre 2019, la ministre de la santé, Agnès Buzyn, a annoncé qu’il serait étendu dès 2020 à une autre maladie appelée « le déficit en MCAD ». Le dépistage de cette maladie avait été recommandé par la Haute Autorité de Santé dès 2011. Pourquoi avoir attendu aussi longtemps avant de le mettre en place ? Pourquoi, comparé à d’autres pays, la France dépiste-t-elle moins de maladies à la naissance ?
 

Guillaume Erner reçoit Ségolène Aymé, médecin généticienne, directrice de recherche émérite à l’INSERM.

Qu'est-ce que le dépistage néonatal ?

"Ce sont les examens qui sont effectués systématiquement pour trouver des maladies graves qui n'ont pas encore d'expression, mais qui vont apparaître dans l'enfance et qui peuvent être atténuées dans leurs symptômes ou même complètement normalisées, si on intervient très vite, c'est donc une course contre la montre." Ségolène Aymé

Qu'est-ce que le "déficit en MCAD" qui doit être ajouté aux dépistages existants ?

"C'est une maladie qui touche une personne sur 10 000 à 20 000 et qui empêche d'utiliser les graisses comme source d'énergie. Et donc, quand les personnes sont à jeun et ont un besoin d'énergie supplémentaire à cause de l'effort ou de la maladie, ils sont alors en hypoglycémie, c'est très mauvais et ça peut même abîmer sérieusement le cerveau. On est capable de prévenir ces hypoglycémies, d'abord en avertissant les parents que les enfants sont à risque d’hypoglycémie grave et en faisant en sorte qu'ils soient alimentés." Ségolène Aymé

Pourquoi avoir attendu si longtemps pour inclure cette pathologie dans le dépistage néonatal ?

"On a effectivement attendu beaucoup trop longtemps. Une des explications est que cette maladie ne pouvait se dépister qu'avec une méthode biochimique qui requiert un appareillage qui s'appelle un spectromètre de masse. Ce sont des appareils coûteux qui demandent une bonne expertise de la part des gens qui s'en servent et qui n'étaient pas disponibles dans les laboratoires qui faisaient historiquement le dépistage néonatal en France. [...] Cela nécessitait aussi de restructurer ces laboratoires et donc, en gros, d'en avoir un par région. Et il y a eu d'importantes résistances dans le champ médical." Ségolène Aymé

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