Dépistage des maladies rares : les associations demandent à la France de rattraper son retard

Mucoviscidose, drépanocytose, phénylcétonurie... Depuis 45 ans, le dépistage néonatal en France a permis de traiter dès la naissance plus de 25 000 enfants malades. On a ainsi pu essayer de les faire grandir dans les meilleures conditions possibles.

Dans les années 1970, la France apparaissait ainsi comme une pionnière en la matière, mais le constat aujourd'hui est bien différent : le nombre de maladies dépistées dans l'Hexagone n'a pas suivi la même courbe que les progrès de la médecine. À l'occasion de la Journée internationale des maladies rares ce 28 février, les associations concernées demandent un élargissement des maladies dépistées en France dès la naissance.

Sans forcément les guérir, on soigne désormais beaucoup mieux certaines maladies rares. Il s'agit par exemple de maladies neuromusculaires, comme l'amyotrophie spinale infantile, une maladie génétique qui touche en France 120 enfants chaque année et qui se caractérise par un affaiblissement des muscles. Au bout de quelques années, les enfants ne peuvent plus marcher et poursuivent leur vie en chaise roulante.

L'urgence d'un dépistage plus efficace

Or, des traitements existent depuis deux ans. Ils ne sont pas curatifs, mais permettent d'améliorer les choses et de freiner l'évolution de la maladie. D'autres traitements sont annoncés dans les années à venir, dont les essais sont très prometteurs. Certains bébés atteints des la forme la plus grave et traités dès la naissance sont même capables de marcher.

D'où l'urgence de dépister cette maladie dès la naissance, car détectés plus tôt, les enfants concernés pourraient être traités avant que la maladie n'ait déjà causé des dégâts irréversibles, une atrophie des muscles notamment. C'est vrai pour l'amyotrophie spinale, mais aussi d'autres maladies comme la myopathie myotubulaire ou certaines maladies métaboliques. À titre d'exemple, la Suède dépiste aujourd'hui 24 maladies.

Plusieurs associations dont l' AFM Téléthon lancent donc désormais un appel et demandent aux autorités de se pencher sur cette question du dépistage néonatal. On compte au total plus de 7 000 maladies rares. Elles sont dites rares quand elles touchent moins d'un patient sur 2 000. Elles concerneraient en France quelques trois millions de patients.