100 à 150 garçons naissent chaque année en France avec une myopathie de Duchenne - Christophe Hargoues/ AFM-Telethon
100 à 150 garçons naissent chaque année en France avec une myopathie de Duchenne - Christophe Hargoues/ AFM-Telethon
100 à 150 garçons naissent chaque année en France avec une myopathie de Duchenne - Christophe Hargoues/ AFM-Telethon
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Résumé

Plus de 60 ans après la création de l'Association Française contre les Myopathies, un premier patient, un jeune garçon, a reçu au mois de mars à Paris une injection de thérapie génique issue des travaux du Genethon. Objectif : ralentir, voire stopper l'évolution de cette maladie dégénérative musculaire.

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Plus de 60 ans après la création de l'Association Française contre les Myopathies, on peut dire que les efforts commencent à payer, et même qu'on touche au but. À l'époque, en 1958, la fondatrice de l'association, Yolaine de Kepper, avait quatre fils touchés par cette maladie, sans aucun espoir de traitement et avec une espérance de vie qui ne dépassait pas les 15 à 20 ans. Ces dernières années, l'espérance de vie s'est un peu améliorée, avec des patients qui vivent jusqu'à 30, 40 ans, grâce à une meilleure prise en charge, mais jusqu'à l'avènement de la thérapie génique, rien n'a pu venir à bout de cette terrible maladie dégénérative.

Première en France et en Europe : en mars dernier, un jeune Français a reçu à l'hôpital Trousseau à Paris (au sein de la plateforme I-Motion, plateforme d'essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires) une injection destinée à le guérir, on l'espère en tout cas. L'âge du garçon n'a pas été communiqué, mais l'essai clinique dans lequel il est inclus s'adresse à des patients de moins de 10 ans qui n'ont pas encore perdu l'usage de la marche, car plus tôt on agit dans la maladie, avant que trop de muscles ne soient déjà abîmés, meilleurs seront les résultats.

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La myopathie de Duchenne ne touche que les garçons

Elle est due à l'anomalie d'un gène, le gène DMD, et cette anomalie conduit à l'absence de fabrication d'une protéine : la dystrophine. Or, sans cette protéine qui participe à la solidité et la résistance des fibres musculaires, les muscles s'atrophient. La maladie est dégénérative, on perd progressivement toute capacité musculaire. 100 à 150 garçons naissent avec la maladie chaque année en France (un garçon sur 3.500 naissances à peu près).

La thérapie génétique consiste ici, non pas à remplacer le gène défectueux parce qu'il est très grand, mais à corriger sa fonction pour qu'il fabrique de la dystrophine. On apporte cette correction à l'organisme en utilisant comme vecteur un virus qui va rentrer dans les cellules. Et comme il y a beaucoup de cellules musculaires, on doit injecter au patient une très grande concentration de produit.

Frédéric Revah est le directeur de Généthon : "On va essayer de faire rentrer ce gène thérapeutique dans autant de cellules musculaires que possible. Le muscle c'est 30% de la masse totale de l'individu, donc il s'agit d'apporter ce gène dans un très grand nombre de cellules du corps humain. Pour vous donner un exemple, on utilise aussi des virus comme vecteurs dans certains vaccins, et bien, dans une dose de vaccin, on va utiliser à peu près un million de particules virales inactivées. Chez nous, on va administrer plus d'un milliard de fois plus de particules virales qui portent le gène thérapeutique. Vous imaginez ce que ça représente !"

Une seule injection suffit, mais elle coûte à elle seule plusieurs centaines de milliers d'euros. Dans les mois qui viennent, plusieurs dizaines d'enfants doivent être inclus dans ce même essai clinique en France, aux États-Unis, en Grande Bretagne, en Israël. Dans le monde, trois autres essais similaires sont également menés. À l'heure actuelle, 10 thérapies géniques issues de la recherche du Généthon sont déjà administrées à des patients, en phase d'expérimentation clinique. Des patients atteints de maladies rares telles que l'Amyotrophie Spinale infantile, la maladie Criggler-Najar ou encore la neuropathie optique de Leber.